מה היה תהליך ריצוף הגנום האנושי?
בתחילת המאה ה-21 השלימו החוקרים את אחת המשימות המורכבות והחשובות בתולדות המדע. המדענים חלמו להבין את רצף זוגות הבסיסים שמהם מורכב ה-DNA של האדם. לשם כך הם נטלו על עצמם את המשימה הלא פשוטה, של ריצוף הגנום האנושי (DNA sequencing).
דנ"א, אנחנו יודעים, אלה מחרוזות ארוכות של מולקולות, המיוצגים באותיות C, A, T ו-G ובהם מאוחסנים המרכיבים של כל איבר ותכונה בגופנו - אבל מהו ריצוף דנ"א?
ריצוף הגנום האנושי, או ריצוף דנ"א (DNA sequencing) הוא המיזם הביולוגי השיתופי הגדול בהיסטוריה. השם מעורר ההשראה שלו הוא למעשה "פרויקט גנום האדם".
הפרויקט הזה היה מהלך מדעי מורכב שבו התגייסה הקהילה המדעית כולה, עם ביולוגים רבים מכל העולם, לזיהוי ומיפוי של כל הגנים בגנום האנושי ובזיהוי תפקידיהם.
לשונית אגב, ריצוף הגנום האנושי היה צריך להיקרא הַרְצָפָה של הגנום האנושי.
מבחינה מדעית התהליך נועד לקבוע מהו סדר הבסיסים של הדנ"א, בלועזית נוקלאוטידים, בקטע של דנ"א או רנ"א. רק שנבין - הדנ"א שלנו מורכב מכ-3 מיליארד בסיסים כאלה.
מטרת ריצוף הדנ"א היתה לפצח את סוד המורכבות האנושית בתחום הביולוגי שלה. היא צלחה לאחר השקעה של כ-2 מיליארד דולר
במהלך פיצוח הדנ"א של המין האנושי זוהו ורוצפו כ-25,000 גנים אנושיים. חשיבות התהליך הביא לפיתוחן של שיטות לריצוף מהיר של מקטעי דנ"א ארוכים. ובכל זאת, השיטת הנפוצה יותר, זו שבה נקבעו מרבית הרצפים הגנטיים שהמדע מכיר כיום בדנ"א, מאפשרת קריאת מקטעים קצרים יחסית, לרוב פחות מ-1000 נוקלאוטידים.
מקטעים ארוכים יותר רוצפו על ידי המדענים באמצעות חלוקה של ה-DNA למקטעים קצרים וחופפים בקצוות והרכבה לרצף ארוך, בתום הריצוף של כל אחד בנפרד ובאמצעות הקטעים החופפים.
בדיעבד, אגב, הסתבר שהייתה הגזמה אדירה בתקווה שמיפוי הדנ"א האנושי יאפשר למדע לגלות את כל סודות המין האנושי. זו כנראה הייתה תקוות שווא שהופרכה. ההשפעה של הסביבה החיצונית עלינו היא כה גדולה, שאין סיכוי להסיק מהדנ"א של בן אדם מה יהיו תכונותיו המדויקות, כמו האופי, דרך הגובה או אפילו העתיד הבריאותי שלו.
את הכיוון הזה, אגב, גילה עשרות שנים לפני כן מדע הפסיכולוגיה - בוויכוח העתיק שבין גנטיקה וסביבה, באשר לגורם שיוצר את אופיו של האדם. התשובה גם שם הייתה גם וגם.
במילים אחרות, כמו שאין די בשונות הגנטית כשלעצמה כדי להסביר הבדלים בין אורגניזמים השונים זה מזה לגמרי, כמו חתול ודג, נראה שלא ניתן להסביר את השונות הפיזיולוגית והתפקודית של יצורים, גם אם הגנום שלהם דומה ואפילו מאוד.
בתחילת המאה ה-21 השלימו החוקרים את אחת המשימות המורכבות והחשובות בתולדות המדע. המדענים חלמו להבין את רצף זוגות הבסיסים שמהם מורכב ה-DNA של האדם. לשם כך הם נטלו על עצמם את המשימה הלא פשוטה, של ריצוף הגנום האנושי (DNA sequencing).
דנ"א, אנחנו יודעים, אלה מחרוזות ארוכות של מולקולות, המיוצגים באותיות C, A, T ו-G ובהם מאוחסנים המרכיבים של כל איבר ותכונה בגופנו - אבל מהו ריצוף דנ"א?
ריצוף הגנום האנושי, או ריצוף דנ"א (DNA sequencing) הוא המיזם הביולוגי השיתופי הגדול בהיסטוריה. השם מעורר ההשראה שלו הוא למעשה "פרויקט גנום האדם".
הפרויקט הזה היה מהלך מדעי מורכב שבו התגייסה הקהילה המדעית כולה, עם ביולוגים רבים מכל העולם, לזיהוי ומיפוי של כל הגנים בגנום האנושי ובזיהוי תפקידיהם.
לשונית אגב, ריצוף הגנום האנושי היה צריך להיקרא הַרְצָפָה של הגנום האנושי.
מבחינה מדעית התהליך נועד לקבוע מהו סדר הבסיסים של הדנ"א, בלועזית נוקלאוטידים, בקטע של דנ"א או רנ"א. רק שנבין - הדנ"א שלנו מורכב מכ-3 מיליארד בסיסים כאלה.
מטרת ריצוף הדנ"א היתה לפצח את סוד המורכבות האנושית בתחום הביולוגי שלה. היא צלחה לאחר השקעה של כ-2 מיליארד דולר
במהלך פיצוח הדנ"א של המין האנושי זוהו ורוצפו כ-25,000 גנים אנושיים. חשיבות התהליך הביא לפיתוחן של שיטות לריצוף מהיר של מקטעי דנ"א ארוכים. ובכל זאת, השיטת הנפוצה יותר, זו שבה נקבעו מרבית הרצפים הגנטיים שהמדע מכיר כיום בדנ"א, מאפשרת קריאת מקטעים קצרים יחסית, לרוב פחות מ-1000 נוקלאוטידים.
מקטעים ארוכים יותר רוצפו על ידי המדענים באמצעות חלוקה של ה-DNA למקטעים קצרים וחופפים בקצוות והרכבה לרצף ארוך, בתום הריצוף של כל אחד בנפרד ובאמצעות הקטעים החופפים.
בדיעבד, אגב, הסתבר שהייתה הגזמה אדירה בתקווה שמיפוי הדנ"א האנושי יאפשר למדע לגלות את כל סודות המין האנושי. זו כנראה הייתה תקוות שווא שהופרכה. ההשפעה של הסביבה החיצונית עלינו היא כה גדולה, שאין סיכוי להסיק מהדנ"א של בן אדם מה יהיו תכונותיו המדויקות, כמו האופי, דרך הגובה או אפילו העתיד הבריאותי שלו.
את הכיוון הזה, אגב, גילה עשרות שנים לפני כן מדע הפסיכולוגיה - בוויכוח העתיק שבין גנטיקה וסביבה, באשר לגורם שיוצר את אופיו של האדם. התשובה גם שם הייתה גם וגם.
במילים אחרות, כמו שאין די בשונות הגנטית כשלעצמה כדי להסביר הבדלים בין אורגניזמים השונים זה מזה לגמרי, כמו חתול ודג, נראה שלא ניתן להסביר את השונות הפיזיולוגית והתפקודית של יצורים, גם אם הגנום שלהם דומה ואפילו מאוד.
