עם תוחלת חיים ממוצעת של 30 שנה וגיל 40, שבו נפטרים 50% מהחולים בה, סִיסְטִיק פִיבְּרוֹזִיס (Cystic fibrosis ובקיצור CF) היא מחלה קשה מאד.

מחלת הסיסטיק פיברוזיס אינה מידבקת ומשפיעה בעיקר על איברים כמו הריאות והלבלב, על בלוטות הזיעה, מערכת העיכול ועל מערכת המין. היא פוגעת בבלוטות הריר של הגוף ויוצרת ריר סמיך וצמיגי, הנוטה לחסום את המעברים והצינורות בגוף. כתוצאה ממנה מצטבר הריר הסמיך בחלקים שונים בגוף, ובמיוחד בריאות ובלבלב.

מה שמעניין ומבחינת אלוהים קצת לא צודק (...) הוא שהמחלה, שהרופאים קוראים לה בעברית לַיֶּפֶת כִּיסְתִית, היא מחלה תורשתית נפוצה מאד, שנוטה לפגוע בעיקר בלבנים.

זה קורה כי סיסטיק פיברוזיס מועברת בתורשה רצסיבית אוטוזומית. כלומר, הגן המקודד לחלבון הפגום נמצא על אחד מהכרומוזומים ה"רגילים" שלנו, כרומוזומים שאינם כרומוזומי המין X או Y, שנקראים כרומוזומים אוטוזומיים. הגן של CF הוא רצסיבי, שזה אומר שהמחלה מופיעה רק אצל אנשים שירשו שני גנים, אללים, פגומים, גם מאימם וגם מאביהם.

אצל אנשים הטרוזיגוטים, כלומר מי שהם נשאים מהורה אחד ותאיהם מכילים רק אלל אחד פגום, אין למחלה ביטוי של ממש.


על המחלה והמאמץ המטורף למצוא לה תרופה (עברית):

https://youtu.be/EZjVomw8SKM



חולת סיסטיק פיברוזיס צעירה המספרת על החיים עם המחלה (עברית):

https://youtu.be/JG1wI7i709k


מחלת הסיסטיק פיברוזיס:

https://youtu.be/4xxT5gQywpk


והאופן שבו איגוד סיסטיק פיברוזיס מנסה לסייע (עברית):

https://youtu.be/ZIkooUhb2es